🧬 Polimorfismos y nutrición personalizada (cuando recurrir a un test genético)
Por María Morales, Dietista-Nutricionista. Colegiada CV01781
Especialista en nutrición clínica, salud hormonal y digestiva
Introducción
Durante décadas, se asumió que la genética era inmutable: nacías con un mapa determinado y con él te desarrollabas. Hoy sabemos que esa idea es incompleta. La ciencia ha demostrado que los genes interactúan constantemente con el entorno, el estilo de vida, la alimentación y el estado de salud (Feero, Guttmacher & Collins, 2010). Entre estas interacciones destacan los polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs (por sus siglas en inglés), pequeñas variaciones en la secuencia del ADN que pueden alterar de forma sutil pero significativa ciertas funciones del organismo.
Los SNPs no causan enfermedades por sí solos, pero pueden influir en la forma en que metabolizamos nutrientes, cómo respondemos al estrés, o en nuestra susceptibilidad a desarrollar determinadas patologías. Comprenderlos permite, en algunos casos, ajustar la intervención nutricional de forma más precisa. Sin embargo, no siempre es necesario recurrir a un test genético para abordarlos en consulta.
¿Qué es un SNP y cómo afecta a tu salud?
Un SNP es un cambio de una sola base (A, T, C o G) en una posición concreta del ADN. Aunque estas variaciones son comunes —se estima que hay más de 10 millones en el genoma humano—, algunas tienen un mayor impacto clínico que otras. Cuando un SNP afecta a la actividad de una enzima clave en el metabolismo de nutrientes o en la detoxificación, puede generar un entorno propicio para ciertos desequilibrios si no se compensa con una alimentación adecuada, estilo de vida saludable y otros factores protectores (Feero et al., 2010).
Principales SNPs de interés nutricional
🔬 MTHFR C677T
El gen MTHFR codifica una enzima esencial en el metabolismo del folato y en la conversión de homocisteína a metionina, un proceso clave en la metilación celular. La variante C677T reduce la actividad de esta enzima, especialmente en personas homocigotas (TT), lo que puede elevar la homocisteína plasmática y aumentar el riesgo cardiovascular si no se compensa adecuadamente (Liew & Gupta, 2015).
Un metaanálisis reciente ha sugerido incluso un posible efecto protector del alelo T frente al cáncer colorrectal en poblaciones con buena ingesta de folato (Zhang et al., 2025). No obstante, la homocisteína sigue siendo un marcador funcional prioritario a nivel clínico.
✅ Aplicación práctica: medir homocisteína, B12, folato y B6. Si los niveles están correctos, no es necesaria intervención específica. Si están alterados, se puede utilizar folato activo (5-MTHF) y corregir déficits.
🧠 COMT Val158Met
La enzima catecol-O-metiltransferasa (COMT) regula la degradación de catecolaminas como dopamina, adrenalina y noradrenalina. La variante Met en el polimorfismo Val158Met se asocia con menor actividad enzimática y mayor sensibilidad al estrés emocional o cognitivo (Tunbridge, Harrison & Weinberger, 2006).
Aunque su implicación en patología es limitada, sí puede influir en síntomas como insomnio, síndrome premenstrual o labilidad emocional en algunas personas.
✅ Aplicación práctica: en pacientes con sintomatología compatible, conviene evitar estimulantes (cafeína), apoyar la función hepática (con crucíferas, antioxidantes) y asegurar una buena ingesta de magnesio. No es necesario realizar un test genético.
☀️ VDR (receptor de vitamina D)
Los SNPs en el gen VDR, como FokI, BsmI o TaqI, pueden modificar la respuesta del organismo a la vitamina D, afectando procesos como la regulación inmunológica, la salud ósea o el metabolismo de la glucosa (Uitterlinden et al., 2004). No obstante, la expresión clínica de estos SNPs es variable.
✅ Aplicación práctica: medir 25(OH)D en sangre y ajustar suplementación o exposición solar según resultados, independientemente del perfil genético.
🍽 FTO (Fat mass and obesity-associated gene)
La variante más estudiada del gen FTO se asocia con una mayor tendencia al sobrepeso, especialmente por un aumento en la ingesta calórica y una menor percepción de saciedad. Este efecto puede mitigarse completamente con una dieta equilibrada y ejercicio físico, según múltiples estudios (Frayling et al., 2007).
✅ Aplicación práctica: en personas con hambre constante o dificultad para autorregular la ingesta, se prioriza una dieta rica en fibra y proteína, horarios regulares, y control conductual del entorno alimentario.
¿Cuándo tiene sentido un test genético?
Pese a su creciente disponibilidad, los test genéticos no están indicados de forma sistemática. La American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) desaconseja el test de MTHFR en práctica clínica general por su baja utilidad diagnóstica y riesgo de sobrediagnóstico (Hickey, Curry & Toriello, 2013).
El valor clínico de muchos SNPs sigue siendo limitado, y sus efectos pueden compensarse con hábitos saludables. Los tests pueden considerarse en pacientes con patologías de difícil manejo, infertilidad idiopática, enfermedades autoinmunes complejas o cuando se ha agotado la vía clínica convencional.
Conclusión
Comprender los SNPs puede aportar contexto a la historia clínica, pero no debe sustituir el razonamiento clínico ni la anamnesis completa. En la mayoría de los casos, una buena valoración clínica, pruebas bioquímicas básicas y escucha activa del paciente son suficientes para tomar decisiones eficaces.
Personalizar no es sofisticar innecesariamente: es afinar el enfoque con criterio. La genética es una herramienta, no el punto de partida.
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Referencias bibliográficas
- Feero, W. G., Guttmacher, A. E., & Collins, F. S. (2010). Genomic medicine—an updated primer. New England Journal of Medicine, 362(21), 2001–2011. https://doi.org/10.1056/NEJMra0907176
- Frayling, T. M., Timpson, N. J., Weedon, M. N., et al. (2007). A common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes to childhood and adult obesity. Science, 316(5826), 889–894. https://doi.org/10.1126/science.1141634
- Hickey, S. E., Curry, C. J., & Toriello, H. V. (2013). ACMG practice guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genetics in Medicine, 15(2), 153–156. https://doi.org/10.1038/gim.2012.165
- Liew, S. C., & Gupta, E. D. (2015). Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: Epidemiology, metabolism and the associated diseases. European Journal of Medical Genetics, 58(1), 1–10. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.10.004
- Tunbridge, E. M., Harrison, P. J., & Weinberger, D. R. (2006). Catechol-o-methyltransferase, cognition, and psychosis: Val158Met and beyond. Biological Psychiatry, 60(2), 141–151. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2005.10.024
- Uitterlinden, A. G., Fang, Y., Van Meurs, J. B., Pols, H. A., & Van Leeuwen, J. P. (2004). Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene, 338(2), 143–156. https://doi.org/10.1016/j.gene.2004.05.014
- Zhang, Y., Chen, L., Zhang, X., et al. (2025). Interaction of MTHFR polymorphism and dietary folate intake in colorectal cancer risk: A meta-analysis. BMC Cancer, 25(36). https://doi.org/10.1186/s12885-025-13546-w